Nota técnica

Ficha técnica de la encuesta

Se han realizado 300 encuestas a médicos especialistas hospitalarios y de atención primaria de todas las provincias de España y especialidades médicas, incluyendo también farmacéuticos hospitalarios y personal directivo de los servicios sanitarios. Una mayoría de los profesionales entrevistados (84%) realizan su labor en centros de la red pública del Sistema Nacional de Salud, mientras que 48 profesionales tienen su centro principal de actividad en una institución privada. En cuanto a género, el 39% son mujeres y el 61% hombres; con una media de edad de 48,2 años. Las encuestas se realizaron entre el 16 de Julio y el 13 de septiembre de 2021, utilizando un cuestionario estructurado online. El bloque de preguntas sobre Enfermedades raras contenía 9 preguntas cerradas con 56 ítems de valoración / selección. Se utilizó como definición de enfermedad rara o poco frecuente todas aquellas enfermedades que tienen una baja prevalencia en la población (menos de 5 de cada 10.000 habitantes).

Resultados principales

1. Los médicos atienden con frecuencia a pacientes con una enfermedad rara o poco frecuente. 44% de los profesionales sanitarios encuestados han atendido entre 1 y 5 pacientes con alguna enfermedad rara en el último año; mientras un 16% ha atendido entre 6 y 10 pacientes en un año y un 12% de los profesionales afirma atender más de 25 pacientes al año. Solo un 16% afirma no haber atendido ningún paciente con enfermedad rara en el último año.
2. Los profesionales muestran un elevado nivel de insatisfacción con la atención y recursos disponibles para atender a las enfermedades raras. En una escala de 1 a 10 ninguna de las condiciones necesarias para diagnosticar y tratar estas patologías supera el aprobado. Esta es la valoración, en escala de 1 a 10, de las siguientes afirmaciones:
   1. Se cuenta con una red de diagnóstico molecular y genético adecuada para poder identificar correctamente cada enfermedad (4,66).
   2. En mi entorno se dispone de una Red de unidades de referencia en ER (4,58).
   3. Dispongo de circuitos rápidos para consultar con profesionales especializados en estas patologías (4,31)
   4. La mayoría de las ER disponen de Guías de Práctica Clínica a disposición de los profesionales (4,0)
   5. La mayoría de los médicos de mi entorno conocen los signos y síntomas que permiten sospechar y tratar una enfermedad rara (4,0).
3. El descubrimiento de nuevos medicamentos y el acceso a los ya existentes son las dos principales barreras para el tratamiento de estas enfermedades. Entre las barreras que existen actualmente para un adecuado tratamiento farmacológico de las enfermedades raras, las más destacadas en orden de importancia, son:
   1. No se dispone aún de tratamientos eficaces para muchas de estas ER. Es necesario aumentar la investigación de nuevos medicamentos (7,7 sobre 10).
   2. Deben facilitarse los mecanismos especiales (condicionales y excepcionales) de acceso a medicamentos huérfanos, dado que muchos de estos tratamientos no están aún financiados (7,46)
   3. Pasa demasiado tiempo desde que un medicamento frente a ER muestra resultados y resulta autorizado (7,2)
   4. Existen muchas dificultades en mi centro para poder prescribir medicamentos frente a ER, aunque ya estén autorizados (5,7)
4. Reducir el periodo hasta llegar al diagnóstico e intensificar la investigación para lograr nuevos tratamientos son los dos retos prioritarios en la atención a las enfermedades raras. En una escala de 1 a 10 estos son los cinco retos prioritarios valorados por los profesionales encuestados en orden decreciente:
   1. Reducir los plazos desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación del diagnóstico mediante vías rápidas de detección y diagnóstico (56,3% de los profesionales sanitarios)
   2. Intensificar la investigación clínica y farmacológica en ER a nivel nacional y europeo (49,0%)
   3. Mejorar el conocimiento de los profesionales sanitarios y del público en general sobre estas enfermedades (47,3%)
   4. Aumentar los incentivos para que los productores de tecnologías diagnósticas y de medicamentos inviertan en I+D en este grupo de enfermedades (43,7%)
   5. Adecuar el proceso de atención actual, de manera que se pueda remitir oportunamente a cada paciente a los Centros, Servicios y/o Unidades de Referencia en cada una de estas enfermedades (40%).
5. La coordinación y continuidad asistencial entre especialistas es la dimensión más valorada por los profesionales en la atención a las enfermedades raras. Preguntados sobre la importancia de diferentes dimensiones de la atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras, casi todas ellas resultan valoradas entre 4 y 5 sobre 10, en este orden:
   • Coordinación y continuidad asistencial entre especialistas (5,1)
   • Disponibilidad y acceso a los medicamentos huérfanos eficaces (4,7)
   • Rapidez diagnóstica y terapéutica (4,6)
   • Cobertura de las necesidades sociosanitarias de los pacientes y apoyo a pacientes y familias (4,5)
   • Disponibilidad de registros centralizados de información clínica y genómica para la investigación de estas enfermedades (4,4).
6. Los profesionales muestran honda preocupación por la afectación que la situación producida durante la COVID19 ha podido tener sobre los pacientes con enfermedades raras. Una gran mayoría de los profesionales se muestran de acuerdo con que las limitaciones de la actividad asistencial producidas como consecuencia de la COVID han afectado negativamente ql diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. El porcentaje de los profesionales que se muestran de acuerdo con las siguientes afirmaciones, es el siguiente, en orden decreciente:
   • La cancelación de las consultas presenciales ha perjudicado especialmente a los pacientes con ER aún no diagnosticadas, ya que es muy difícil evaluar un paciente con estas enfermedades de manera virtual, (88% de los profesionales se muestra de acuerdo)
   • Es probable que los pacientes con ER hayan empeorado su evolución clínica y su calidad de vida debido a las limitaciones en el acceso a rehabilitación y a la actividad física regular (87%)
   • La pandemia ha profundizado las dificultades para acceder a la consulta con expertos en este grupo de enfermedades (78%)
   • Es probable que los retrasos en el diagnóstico y/o en el seguimiento de estos pacientes afecte de manera irreversible la evolución de su ER (70%) Por el contrario, solo el 30% de los profesionales se muestra de acuerdo con que “El sistema de salud tras el confinamiento está poniendo en marcha las medidas necesarias para recuperar la atención sanitaria de estos pacientes”.

7. El papel de las Asociaciones de Pacientes, clave para mejorar el abordaje de las Enfermedades Raras. A juicio de los profesionales, las principales acciones de estas Asociaciones para lograr una mejor respuesta a las enfermedades raras deben ser las siguiente:
   • Difundir qué son las Enfermedades Raras y las barreras actuales para un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, (seleccionada por el 53% de los profesionales).
   • Prestar a estos pacientes los cuidados que no prestan las administraciones (rehabilitación, logopedia, atención psicológica, …), (seleccionada por un 39%)
   • Concienciar a los políticos sobre la necesidad de implementar medidas específicas para mejorar la vida de estas personas con ER, (32%)
   • Fomentar la inclusión de tecnologías diagnósticas y de los medicamentos para ER en la Cartera de Servicios (31%).
8. También las Sociedades Científicas tienen un papel principal en la creación y aplicación de evidencia y la difusión de las buenas prácticas asistenciales en el abordaje de las enfermedades raras. A juicio de los profesionales, las tres acciones más importantes que corresponde desarrollar a las Sociedades Científicas son las siguientes:
   • Fomentar la creación de una red de atención multidisciplinar para el abordaje de cada una de las Enfermedades Raras, (mencionada por el 61%)
   • Desarrollar Guías de Práctica Clínica para el abordaje de cada una de las ER, (43%)
   • Promover la educación continua sobre estas enfermedades y su abordaje entre los profesionales sanitarios, (36%).
9. La organización de unidades de referencia y de procesos asistenciales coordinados y el desarrollo de Estrategias en enfermedades raras junto con la incorporación de tecnologías y medicamentos huérfanos en la cartera de servicios, son las principales demandas de los profesionales a las autoridades sanitarias. Las actividades prioritarias que deberían llevar adelante los directivos/gerentes de los hospitales, Consejerías y Ministerio de Sanidad para mejorar el abordaje de las Enfermedades Raras son, en orden decreciente de afirmación:
   • Desarrollar unidades de referencia de ER, coordinando los servicios hospitalarios y de atención primaria necesarios (51%)
   • Desarrollar y favorecer el desarrollo de Planes o Estrategias para la ER a nivel hospitalario, autonómico y/o nacional para mejorar la atención sanitaria y sociosanitaria de estas enfermedades (41%)
   • Agilizar la incorporación de las tecnologías diagnósticas y los medicamentos huérfanos en la Cartera de Servicios (30%).